avanço e dilemas dos testes genéticos no Brasil e no mundo

Entre o empoderamento através da informação e o risco de ansiedadeo genômica pessoal vive um dos momentos mais promissores medicina moderna.

Nos últimos anos, genética não é mais um campo restrito a laboratórios e universidades para se tornar um serviço acessíveldisponível em kits vendidos on-line ou mesmo em farmácias. O movimento global dos chamados “genômica pessoal”já se move US$ 12 bilhões e deve superar US$ 90 bilhões até 2034de acordo com Consultoria bioespacial. No mesmo ritmo, o debate sobre ética, privacidade e o verdadeiro impacto desses testes na saúde pública.

O redução no custo de sequenciamentocombinado com a expansão inteligência artificial e de bancos de dados genéticosabriu caminho para um nova era da medicina personalizada. Em países como Estados Unidos, Reino Unido e Coréia do Sul, planos de saúde começar a incorporar Testes de DNA prever risco de câncer, doenças cardiovasculares e reações medicamentosas. Nó Brasilo sector ainda está na sua infância, mas está a expandir-se rapidamente – impulsionado por laboratórios nacionais como Gêneros, Mendélicos, Fleury e Sabinque procuram traduzir o ciência genômica para o Realidade brasileira.

Um país geneticamente único

“O Brasil É um dos países com maior diversidade genética do mundo, resultado da mistura de diferentes povos ao longo da nossa história. Isso torna nossa população única e extremamente rica para estudos em genômica”, explica o médico geneticista Ricardo Di Lazzaroco-fundador da Gênerosque acaba de ser concluído 500 mil testes realizados. “Essa diversidade coloca o Brasil em uma posição estratégica para estar na vanguarda da genômica global, contribuindo com dados que seriam difíceis de encontrar em outras regiões.”

Esta diversidade foi confirmada por um estudo de Universidade de São Paulo (USP)que identificou 8,7 milhões de novas variantes genéticas ao sequenciar o DNA de mais de 2.700 brasileiros. A descoberta reforça que o país pode ser um laboratório vivo para genômica populacional e pesquisa de medicina personalizada. Mas transformar esse potencial em benefício de saúde pública ainda requer superação barreiras estruturais e regulatórias.

Da curiosidade aos cuidados preventivos

A maioria dos brasileiros conhece o testes genéticos através relatórios de ancestralidade. Para muitas pessoas, descobrir as origens europeu, africano ou povos indígenas É a porta de entrada para este universo. Mas transformar a curiosidade em verdadeira ferramenta de prevenção é o desafio.

“A curiosidade sobre a ancestralidade costuma ser o primeiro passo para as pessoas aprenderem sobre genética. O desafio é transformar essa experiência em um passo em direção cuidados preventivos”, afirma Di Lazzaro. “Quando o cliente percebe que esses dados podem ajudar escolhas de estilo de vida, monitoramento médico e até mesmo decisões sobre o futuroo teste deixa de ser apenas uma curiosidade e passa a ser uma ferramenta de saúde.”

Aplicações clínicas em diferentes áreas da medicina

O uso de testes genéticos já começa a se consolidar como ferramenta complementar em vários especialidades médicas. Na área de sistema digestivoo cirurgião Dr. António Couceiro Lopes destaca que a identificação mutações hereditárias pode ser decisivo para salvar vidas.

“Você testes de predisposição identificar indivíduos com maior risco de doenças como câncer colorretal hereditário, polipose e distúrbios metabólicos ligados à obesidade. Quando feito cedo, eles permitem vigilância direcionada, diagnóstico precoce e intervenções preventivas — reduzir o número de casos e mortes relacionadas com estas doenças e fornecer orientações decisões terapêuticas mais seguras”, explica o médico.

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“Nó câncer colorretalpor exemplo, detectar mutações predisponentescomo em Síndrome de Lynchtorna possível rastreamento intensivo, prevenção familiar e cirurgias mais adequadas. O diagnóstico genético precoce antecipar intervenções preventivas e personaliza o tratamentocom um impacto real sobrevivência e qualidade de vida”, acrescenta.

Em geriatriavocê testes genéticos ganhar relevância como ferramenta de longevidade saudável. O geriatra Dra. Juliane Pessequillo vê-os como um caminho promissor para reduzir a polifarmácia e personalizar o envelhecimento.

“Na minha opinião, esses testes representam uma ferramenta importante para um medicina personalizadaprincipalmente em idosos predispostos a múltiplas comorbidades. É possível identificar predisposições para doenças crônicas como hipertensão, osteoporose e até condições neurodegenerativo como o Alzheimer”, afirma.

“Com essas informações conseguimos trabalhar prevenção de forma mais precisa e individualizadapromovendo um envelhecer com melhor saúde, autonomia e qualidade de vida”, finaliza.

Uma visão pessoal da experiência

O empresário e profissional de tecnologia William Cook, 57 anosfiz o teste Gêneros movido pela curiosidade sobre suas origens. “Eu imaginava que, devido ao meu sobrenome paterno, parte da minha ascendência fosse britânica, mas o resultado mostrou que minha ascendência global era 61% do Norte de Itália e 15% dos Balcãs“, diz ele. “Na linhagem paterna, o exame mostrou origem em Sibéria e migração para o Europa Ocidental e Meridional. Não trouxe mudanças práticas à minha vida, mas fez-me reavaliar a ligação que presumia ter com a cultura britânica.”

cozinhar diz que o teste também reforçou a importância de genética como ferramenta de autoconhecimento — sem gerar ansiedade. “O resultado do exame de saúde me trouxe tranquilidade em relação a doenças genéticas e exames clínicos corroborados em risco de doença e assistência médica”, afirma.

Ética, privacidade e uso de dados

Os avanços tecnológicos também trouxeram dilemas éticos sem precedentes. Com o aumento exponencial Dados de ADNcresce a preocupação sobre quem tem acesso a essas informações e como eles são usados.

“Trabalhamos com um princípio muito claro: os dados genéticos pertencem ao cliente“, destaques Di Lazzaro. “Qualquer utilização da informação só ocorre com consentimento expressodentro do limites legais e regulatórios. Comercialmente, não vendemos dados individuais nem usamos informações pessoais de forma que possa identificar alguém.”

Este ponto é especialmente sensível porque o modelo de negócios de alguns empresas internacionais de genômica baseia-se precisamente na monetização de grandes bancos de dados genéticos. O Gêneros afirma que utiliza a informação apenas de forma agregado e anônimocom autorização do clienteseguindo protocolos de segurança e confidencialidade reconhecido internacionalmente.

O futuro da genômica personalizada

Ao avaliar Leonardo Vedolin, vice-presidente médico da Dasa — grupo que adquiriu o Gêneros em 2019 —, o futuro de genômica está em integração entre terapias genéticas, diagnóstico multiômico e inteligência artificial.

“Projetando 15 anos à frenteveremos a consolidação terapia genéticaa evolução de diagnóstico multiômico – capaz de integrar DNA, RNA, proteínas e microbioma – e o incorporação total de inteligência artificial em medicina personalizada“, diz Vedolin. “Esses três avanços combinados irão transformar completamente a maneira como usamos a genética na vida cotidiana.”

Mas para que esta promessa se concretize será necessário expandir o acesso. O executivo reconhece que desigualdade na saúde brasileira ainda é um obstáculo. “O horizonte para oferta de testes genéticos pelos planos de saúde ou pelo SUS É real, mas deve acontecer gradualmente. Para o prioridades deve começar com áreas de maior impactocomo oncologia, pediatria e farmacogenômica”, explica ele.

A fronteira entre promessa e precaução

Como o testes genéticos tornar-se popular, o desafio de equilibrar o entusiasmo científico com a responsabilidade ética. Por um lado, existe o potencial para reduzir custos de saúde pública, antecipar diagnósticos e personalizar tratamentos. Por outro lado, persistem dúvidas sobre interpretação, impacto emocional e privacidade.

O sequenciamento do genoma humanoque custou quase US$ 100 milhões em 2001hoje isso pode ser feito por menos de US$ 500. Que revolução tecnológica colocou o DNA ao alcance de milhões de pessoasmas também abriu um novo território ético: Quanto devemos saber sobre nós mesmos?

Nó Brasilo debate ainda é recente — e, como resumiu Di Lazzarodepende de Informação e consciência:

“Nosso objetivo é que o teste seja útil e faz sentido para cada clientecom informações aplicáveis ​​de forma prática no dia a dia, sem excesso de tecnicidade. O genética não deve ser motivo de medo, mas sim um ferramenta de conhecimento e prevenção.”

Com o avanço de genômica e a chegada de inteligência artificial para medicinaestá lançado o desafio: fazer com que ADN não apenas um curiosidade do consumidormas um verdadeiro bússola para o futuro da saúde – equilíbrio ciência, ética e humanidade.

Alexandre Hércules é editor-chefe da Brazil Health (www.brazilhealth.com)

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